¿Debo hacerme una prueba genética para saber si voy a tener demencia?
Mi padre tiene Alzheimer. He visto que hay pruebas genéticas que indican el riesgo. ¿Tiene sentido hacerme una?
Es una de las preguntas más frecuentes de quienes acompañan a un padre o una madre con demencia, y es una pregunta legítima. La respuesta corta es que, en la mayoría de los casos, no tiene sentido, y la razón no es el coste.
Lo que mide la prueba
El gen más mencionado se llama APOE y tiene varias variantes. La variante APOE4 es el factor de riesgo genético más fuerte conocido para la enfermedad de Alzheimer. Aproximadamente un cuarto de las personas tiene una copia, y solo el 2 al 3% tienen dos.
Es un factor de riesgo, no una sentencia. Mucha gente con APOE4 nunca desarrolla demencia, y mucha gente sin APOE4 la desarrolla. La prueba devuelve una probabilidad alterada, no una respuesta.
Por qué las guías no lo recomiendan
No se recomienda la prueba a personas sin síntomas por una razón simple: el resultado no cambia lo que hay que hacer. No existe un tratamiento que se inicie a causa de un APOE4. Y las medidas que reducen el riesgo —mover el cuerpo, tratar la tensión arterial y la diabetes, dejar de fumar, corregir la audición, mantener vida social— son exactamente las mismas con o sin el gen. Ya debería hacerlas de cualquier forma.
Además, está el otro lado. Un resultado positivo puede traer años de angustia sobre una enfermedad que quizás nunca llegue. Un resultado negativo puede dar una falsa seguridad y llevar a descuidar precisamente aquello que marca la diferencia, porque la mayoría de los casos de demencia ocurren en personas sin esta variante.
Esto está siendo reevaluado a medida que aparecen nuevos tratamientos, y es posible que las guías cambien. Pero hoy este es el entendimiento.
Cuando el asesoramiento genético tiene sentido
Hay situaciones en las que sí, y no deben confundirse con el caso común. Existen formas raras de Alzheimer, familiares y de inicio temprano, causadas por mutaciones que se transmiten de forma directa. Se sospecha de ellas cuando hay varios casos en la familia con inicio antes de los 60 o 65 años, a lo largo de generaciones seguidas.
Si es el caso de su familia, hable con su médico y pida una derivación a una consulta de asesoramiento genético, no una prueba comprada por internet. En esa consulta se discute lo que se gana y lo que se pierde al saber, antes de cualquier análisis.
Sobre las pruebas vendidas directamente
Hay empresas que venden pruebas genéticas por correo, con resultados entregados sin acompañamiento. Un resultado sobre el riesgo de demencia entregado por email, sin nadie que lo explique, es la peor forma posible de recibir esta información. Si alguna vez se hace la prueba, hágalo con acompañamiento clínico.
Qué hacer con el miedo
Tener un padre con demencia da miedo, y el miedo es razonable. Pero la prueba no lo resuelve: en el mejor de los casos, cambia una incertidumbre por otra. Lo que está realmente en sus manos es el resto, y la buena noticia de la última década es que esa parte es mayor de lo que se pensaba.